产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况，以对某些先天性、遗传性疾病做出诊断。产前诊断为可能出现遗传病及具有其他导致畸胎的高风险家庭提供了充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常胎儿做出适当的选择，通过治疗及选择性终止妊娠，达到减少出生缺陷发生的目的。产前诊断技术作为防止出生缺陷发生的二级预防措施，是实现优生、提高人口素质的有效手段。我省出生缺陷发生率居高不下，每年最少有5000名先天缺陷儿童出生。